POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR

POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR

O que são pólipos?

Um pólipo é um crescimento anormal, geralmente benigno (podendo se tornar maligno) de tecido na parede interna do cólon, reto (pólipo colorretal), nariz (pólipo nasal) ou útero (pólipo endometrial). São como que “verrugas” nas paredes desses órgãos, mas alguns têm forma de cogumelos.

Os pólipos de intestino do tipo adenomatoso devem ser vistos como lesões pré-cancerosas, daí a importância de seu diagnóstico e tratamento precoces, antes de se malignizarem. Os demais tipos histológicos de pólipos do intestino não apresentam potencial de malignização.

O que é polipose adenomatosa familiar?

A polipose adenomatosa familiar é um distúrbio em que há a formação de um grande número de pólipos (centenas a milhares) no intestino grosso (cólon e reto). Na verdade, a polipose adenomatosa familiar pode se manifestar pela presença de pólipos adenomatosos em todo trato gastrointestinal, mas principalmente no cólon.

Quais são as causas da polipose adenomatosa familiar?

A polipose adenomatosa familiar é um distúrbio genético pouco comum, autossômico dominante, com penetrância próxima de 100%.

Quais são as principais características clínicas da polipose adenomatosa familiar?

Os pólipos típicos da polipose adenomatosa familiar no intestino grosso (cólon e reto) aumentam com a idade e, se não monitorados e tratados, quase sempre evoluem para câncer.

A polipose adenomatose familiar manifesta-se igualmente nos sexos masculino e feminino e representa menos de 1% dos casos de câncer colorretal. Em geral, os pólipos estão presentes vários anos antes do aparecimento de sintomas (às vezes uma década antes). Pessoas com o tipo clássico da polipose adenomatosa familiar podem começar a desenvolvê-la tão cedo como na adolescência. Grande parte dos doentes é assintomática, até que os adenomas se tornem grandes, causem hemorragia, anemia ou até que se desenvolva o câncer. Por isso, torna-se importante a investigação precoce dos familiares de pacientes acometidos pela doença.

Estes pólipos progridem para câncer em até 35 a 40 anos, se não tratados adequadamente. Os pólipos também podem acometer o trato gastrointestinal alto (estômago e duodeno) e os adenomas duodenais avançados representam risco aumentado de câncer.

A polipose atenuada é uma variante que se caracteriza pela presença de menos de 100 pólipos, localizados preferencialmente no cólon direito. Os sintomas são inespecíficos e incluem obstipação ou diarreia, dor abdominal, massa abdominal palpável e perda de peso.

A polipose adenomatosa familiar pode ter manifestações extra-intestinais tais como osteomas, anomalias dentárias, hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina, tumores desmóides e cânceres extracolônicos (tireoide, fígado, vias biliares e sistema nervoso central).

Como o médico diagnostica a polipose adenomatosa familiar?

É possível o diagnóstico pré-sintomático e mesmo pré-natal, por meio de uma amniocentese e amostras das vilosidades coriônicas. O diagnóstico é baseado na história familiar, nos achados clínicos e nos sintomas.

O exame fundamental é a colonoscopia (endoscopia do intestino grosso) e, se possível, o diagnóstico clínico deve ser confirmado pelo teste genético. A endoscopia digestiva alta é necessária para a vigilância do trato gastrointestinal superior, a fim de reduzir o risco de câncer ampular e duodenal.

Quando a polipose adenomatosa é identificada nos membros da família, deve ser realizado o teste genético em todos os parentes de primeiro grau do doente. O diagnóstico diferencial deve ser feito com outras condições médicas assemelhadas que causam múltiplos pólipos, como polipose juvenil familiar, polipose hiperplásica e síndrome de polipose hereditária mista.

Como o médico trata a polipose adenomatosa familiar?

O tratamento da polipose adenomatosa familiar consiste em minucioso monitoramento e, posteriormente, colectomia total (retirada cirúrgica do cólon) antes dos 25 anos de idade. Os doentes com tumores progressivos e doença irressecável podem responder favoravelmente ou mesmo estabilizar sua situação com uma combinação de quimioterapia citotóxica e cirurgia.

Como evolui a polipose adenomatosa familiar?

O câncer duodenal e os tumores desmóides são as duas principais causas de morte após colectomia total e precisam ser identificados e tratados precocemente.

COMO PREVENIR A POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR ?

A polipose adenomatose familiar não pode ser prevenida.

FONTE:.
ABCMED, 2016. Polipose adenomatosa familiar. Disponível em: <http://www.abc.med.br/…/1…/polipose-adenomatosa-familiar.htm>.